Genetik tahlil nedir ?

Genetik tahlillerin daha iyi kavranabilmesi için genetik, gen, kromozom ve DNA terimlerinin bilinmesi gerekir. Vücudun fonksiyon görebilmesi için gerekli olan tüm bilgileri içeren kromozomların, kromozomlar üzerindeki genlerin, gen bölgelerinin veya gen ürünlerinin incelenmesi işlemine “genetik tahlil” adı verilir. Bu inceleme ile çeşitli hastalıkları meydana getiren DNA değişiklikleri ortaya çıkarılır. Genetik kimliğimiz bizim her şeyimizdir. Boy uzunluğumuz, uzuvlarımızın şekli, saç ve göz rengimiz, mizacımız, parmak izlerimiz; kromozomlarımızdaki dizilimlerin yansımasıdır.  Genetik tahliller ile kalıtsal faktörler ortaya çıkartılabilmektedir. Kişide bir genetik hastalık varsa bunun kökenini bulmak, doğuştan olan hastalıkları belirleyebilmek, bazı hastalıklara olan yatkınlığı araştırabilmek genetik tahlillerle mümkündür. Özellikle akraba evliliği düşünen kişiler genetik testlere yönlendirilir. Risk faktörleri bu şekilde ortaya dökülür ve bu faktörlerin önüne geçilebilmesi adına çeşitli yöntemler yürütülür.

Genetik tahlillerin avantajlı yönleri olsa da riskleri de mevcuttur. Öncelikle sonuçları beklemek uzun ve stresli bir süreçtir. Sonuçların olumsuz olduğunu öğrendikten sonra atılacak adımlar da genellikle zordur. Kişinin kendisi ile ilgili pek çok sırrı ortaya çıkmaktadır. Bu sonuçlar kayıt altına alınır ve bu durum bazı yükümlülükler getirebilir.  Genetik tahlil yapmanın iki kolay yöntemi vardır:

Kısaca “kalıtım bilimi” de denilen genetik; canlılardaki anne ve babadan geçen özelliklerin (kalıtsal özellik) nesilden nesle ya da dölden döle aktarılmasını inceleyen bilim dalıdır. Genetik bilimi bu kalıtsal aktarımı incelediği gibi; canlının kendine özgü olan gen yapısını, bu genlerin dış görünüşe ve fonksiyonlara yansıyışını, gelişen değişimleri ve mutasyonları da incelemektedir. Genetik biliminin önderi olarak bilinen Gregor Johann MENDEL; ilk kez bezelyeler üzerinde genetik çalışmalar yapmıştır.

Mutasyon; hücre çekirdeğinde bulunan DNA’nın; X ışınları, radyasyon, kimyasal maddeler ya da ani sıcaklık değişimleri gibi faktörlerle normal yapısının bozulmasıdır. Mutasyona sebep olan bu etkilere mutajen etkiler denir.

DNA’daki gen dizilimlerinin yerinin değişmesine ya da kopmasına sebep olmaktadır. DNA’daki bu değişiklik metabolizmayı da değiştirir. Mutasyon ile zarar görüş gene “mutant gen” denilmektedir. Bu mutasyonlar kişinin normal vücut hücrelerinde gerçekleşmişse gelecek nesle aktarılmaz. Ancak yumurta ve sperm gibi üreme hücrelerinde gerçekleşen mutasyonlar gelecek nesle aktarılmaktadır.

Gen; canlıdaki özellikleri belirleyen, DNA’nın en küçük kalıtım maddesidir. Her bir gen, canlının belli bir özelliğini oluşturmaktadır. “saç rengi geni” “göz rengi geni” “boy uzunluğu geni” şeklinde düşünülebilir. Genler nükleotidlerden oluşur. Nükleotid ise; Fosfat (P), 5C’lu şeker ve Organik Baz (Adenin, Guanin Sitozin ya da Timin) üçlüsünden oluşan bir maddedir ve DNA’nın yapıtaşıdır.  Organik bazların karşılıklı iki DNA zincirindeki farklı dizilimleri; dünya üzerinde sayısız gen çeşitliliği oluşturmakta; her canlıyı kendine özel kılmaktadır.

“Deoksiribonükleik asit” şeklinde de söylenebilen DNA; canlıların bütün bilgilerini taşıyan canlılık özelliklerini kontrol eden yönetici moleküldür. DNA dünya üzerinde yaşayan tüm canlı türlerinde bulunmaktadır. (Bitki, hayvan, insan, bakteri…) Ayrıca canlıların her bir hücresinde de bu yönetici molekül mevcuttur. Kalıtımı sağlar, genlerimizi üzerinde taşır. Çift zincirli sarmal bir yapıdır. DNA’nın olmaması, yaşamsal hiçbir olayın gerçekleşemeyecek olmasıdır. (Doğma, gelişme, üreme, sindirim, boşaltım)

Kromozomlar ise; iki DNA’nın birleşmesinden oluşan yapıdır. Sıkı bir şekilde sarılmış DNA paketleri de denilebilir. Tüm genetik şifreyi içerisinde barındırır. Kromozomlar fazlasıyla küçük yapılar olduğundan ancak elekton mikroskopu ile incelenebilir. Elektron mikroskopu, maddeden saçılan elektronların görünür hale gelmesini sağlar. Tıp, jeoloji ya da biyoloji gibi pek çok araştırma alanında yaygın olarak kullanılmaktadır. En küçükten en büyüğe doğru kalıtım elemanları şu şekilde sıralanabilir:

Genetik tahlil için örnek alma işlemi çok kısa sürmektedir. Hastanelerde bu örnekleri alabilmek için ucu pamuklu küçük bir çubuk, enjektör ve küçük bir tüp bulundurulmaktadır. Pamuklu çubuk ağız içindeki yanak bölgesine sürülür ve dış ortamdaki moleküllerin yapışmaması için hızlı bir şekilde küçük bir tüpün ya da naylonun içine yerleştirilir. Tüp etiketlenir ve araştırmaya gönderilir. Pamuklu yüzey, yanak üzerindeki hücrelere tutunup onları çekme özelliğindedir. Vücuttaki tüm hücreler DNA barındırdığından dolayı bu kadar basit bir işlem ile genetik tahlil için örnek almak mümkün olabilmektedir.

Genetik tahlilde bir diğer yöntem de yaklaşık 5 cc’lik bir kan örneğinin bir enjektör yardımı ile damardan tüpe çekilmesidir. Tüp yeterli miktarda kan alındıktan sonra etiketlenir. Bu etiketleme işlemi, yapılacak araştırmanın türüne göre belirlenir. Kandan ya da yanak sürüntüsünden araştırılacak olan genetik hastalıklar; kişinin özgeçmişine, aile ya da akrabasındaki genetik yatkınlıklara göre belirlenir. Binlerce genetik hastalığı araştırmak, hem zaman hem de maliyet açısından mümkün değildir. Bundan dolayı hayat kalitesini etkileyecek belli başlı olan ya da yatkınlık barındıran genetik hastalıklara bakılması çoğunlukla yeterlidir.

Anne karnındayken bebeğin genetik durumunu öğrenmek kan ya da yanak sürüntüsü örneği ile mümkün olmayacağından amniyosentez ve CVS uygulamaları geliştirilmiştir. Bu yöntemlerin az da olsa gebeliğe zarar verme ve düşük oluşturma ihtimali olduğundan herkese uygulanmamaktadır. Yumurta fonksiyonlarının azaldığı ileri yaş hamileliklerde, akraba evliliğinde, aile ya da akrabalarda genetik hastalıkların var olması durumlarında bu yöntemler doktor tarafından anneye tavsiye edilir.

Eğer anne ve baba bu testin yapılmasını kabul ederse uygulama yapılabilir. CVS uygulaması (rahmin içinde bulunan plasentadan parça alma işlemi) gebeliğin çok daha erken döneminde yapılabildiğinden bazı durumlarda tercih edilebilir; ancak uygulama sonrası düşük riski amniyosenteze oranla daha yüksektir. Amniyosentez de ise; bebeğin rahim içerisinde yüzdüğü koruyucu amniyon sıvısından (doğum sıvısı da denir) ince-uzun iğneli enjektör yardımıyla sıvı çekilmektedir. Bu sıvı, bebeğe ait pek çok hücre ve maddelerle doludur. Bu hücrelerden bebeğin genetik şifresi ayrıştırılabilir ve belli başlı genetik hastalıklar hakkında incelemeler yapılabilir. (Anemi, Hemofili, Down Sendromu, Edwards Sendromu, Patau Sendromu, Fenilketonüri, Renk Körlüğü, Akdeniz Ateşi vs.)

Laboratuvara getirilen kan, pamuklu çubuk, amniyon sıvısı ya da plasenta parçasından hücreler çeşitli yöntemlerle ayrıştırılır. Ayrıştırılan bu hücreler, belirlenecek hastalık sayısınca ayrı ayrı deney ortamlarına dağıtılır. Hücrelerin hem dış zarları hem de çekirdek zarlarının parçalanması sağlanır ve genetik materyaller dışarıya çıkarılır. Bu materyaller dışarıya çıkarıldıktan sonra, bu parçalanmış hücrelerin bulunduğu farklı ortamlara farklı bileşikler damlatılır. Bu bileşikler hastalıklı genin renklenmesini sağlayan bileşiklerdir. Her bir çeşidi farklı bir hastalığın belirleyicisidir. Genetik materyallerin bu farklı bileşiklerce renk alması “pozitif sonuç” demektir. Yani kişi o hastalık genini taşıyordur. Eğer herhangi bir renklenme olmazsa negatiftir, yani o hastalığı taşımamaktadır.

Genetik Tahlillerin Sonuçlarını Almak Neden Uzun Sürer?

Genetik tahliller diğer tahliller kadar kolay değildir. Ön işlemleri çoktur. Çalışmalarda fazlasıyla dikkat edilmesi, titizlik gösterilmesi gerekmektedir. Nadir yapılan zahmetli bir işlem olduğundan dolayı genellikle laboratuvarlar, alınan örnekler belli bir sayıya ulaşmadan tahlillere başlamaz. Bazı hastanelere bağlı laboratuvarlar ise iş yükü çok olduğundan tahlillere yetişemez ve sonuçları almak birkaç hafta sürebilir.

Asıl uzun olan süreç, kişinin sonuçları aldıktan sonraki sürecidir. Genetik hastalıklar belirlendikten sonra o kişinin yaşamının devamında dikkat etmesi gereken şeyler olacaktır. Doktorlar ve hastalar bu konuda devamlı iletişim halinde olmalıdır. Gebelikte ise süreci yaşamak çok daha zordur. Bebekte genetik hastalığın saptanması ile anne ve baba bebeklerinin geleceği hakkında karar vermek zorunda kalır. Gebeliği sonlandırmak ya da her şeye rağmen doğumun gerçekleşmesine karar vermek zordur. Eğer gebeliğin devamına karar verilirse, doktor çocuğun ve ailenin yaşayacakları hakkında bilgilendirme yapar ve psikolojik olarak aileyi hazırlar.